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罕见怪病折磨女婴,1岁体重仅5.7斤,来深圳一查结果令人惊了

他们曾经带着全家的希望

来到这个世界上

但当时间过去

他们仿佛被施了魔法

体重不但一点没增长

曾经可爱的他们还变得瘦骨嶙峋

两年前TWO YEARS AGO

两年前,深圳一名男婴龙龙患上极为罕见的怪病,出生7个月体重却丝毫未见增长。当时,瘦骨嶙峋的龙龙躺在床上露出胸前数根肋骨的照片,让社会各界为之揪心。此事经南都报道后,社会不少爱心人士纷纷出手相助。

而龙龙最终被确诊为costello综合征

这是一种罕见的基因突变疾病

常见于新生儿

有统计称

此病250万人中仅有一例

两年后RIGHTNOW


时隔两年后,安徽蚌埠农村出生的女婴菲菲(化名)同样被确诊为costello综合征,女婴父母在看到南都报道后选择来深圳治疗,刚入院时1岁的小菲菲体重只有5斤7两。

为了给女儿治病

菲菲父母辗转多地寻医

两口子花光了所有积蓄……

女婴儿患上怪病

吃不下东西体重直线下降

2016年10月12日,小菲菲第一次睁开眼看到了世界。


刚出生没多久的菲菲,受访者供图

这个过程极为艰难:由于母亲顺产产程过长,小菲菲在母亲宫口卡了2个小时,只能通过侧切的方式,才让菲菲顺利降世,而母亲却因为大出血随时带来生命危险。

更让人揪心的是

降世不久后的菲菲哭声很低,且精神欠佳,“吃奶都吃的很少,就8毫升,一小口吃完了就不吃了。”菲菲母亲王女士用拇指比划着,“这么少的摄入量对于宝宝来说肯定是营养不够。”

王女士与丈夫均出生于安徽省蚌埠市五河县的农村家庭,二人婚后便有了菲菲。出生证明显示,菲菲出生时身长有50厘米,体重为7斤5两,符合正常婴儿的体重标准。可刚出生的菲菲表现出来的状况,则让王女士一家十分担心。

菲菲出生第二天,便被送往蚌埠市区的一家医院,被诊断为大脑严重缺氧缺血。王女士介绍,在这家医院的重症监护室,菲菲一住就是半个月,体重也骤减为6.8斤,“当时从医院回来后,她还是吃不下奶,家里人24小时轮着抱她。”

可菲菲的异状丝毫没有减轻,王女士便带着菲菲又来到丈夫工作的上海寻找治疗办法,“医生当时认为是吸收不到营养,就给小孩插胃管。”

插胃管的当天,王女士哭了

她清楚的记得,医生将一根管子从菲菲鼻孔内插入,边插边用听诊器判定位置,这个过程中,菲菲几乎歇斯底里的哭了出来,每哭一声身体上的动脉便鼓胀了起来,“成年人都受不了,让一个婴儿承受这种痛苦。”


体重骤降的菲菲,受访者供图

王女士表示,这次治疗后一家人带着菲菲回到家中,可情况丝毫没有好转,菲菲的体重还是不见增长。而在回家后一个星期,菲菲突然出现面部铁青呼吸困难的症状,为了缓解痛苦,情急之下父亲将胃管拔了出来。此时,4个月的菲菲体重仅为不到7斤。

辗转多地治疗

孩子的头肿得很大

丝毫不见好转的菲菲让王女士一家十分痛心,他们再次辗转上海、南京等地寻找治疗之法。在各大医院不断地检查过程中,菲菲身体已经“千疮百孔”。“4个月的宝宝瘦的皮包骨头,每天抽血打针,手,脚,头都是针眼,几毫升的血都是换几个地方才能抽到,都是护士硬挤才挤出来。孩子的头肿得很大,到处都是青一块紫一块。”王女士说,直到现在菲菲身体还有青一块紫一块的痕迹。

治疗中的菲菲,受访者供图

可菲菲到底身患什么病还是无法检查出来。“当时差不多全身都检查了一遍,都没法直接判定,那就只能做基因筛查了。”王女士介绍,几个月前,一家人又带着菲菲来到上海筛查基因。

这一次检查结果出来了

菲菲患上了罕见病costello综合征

与前几年牵动无数爱心人士的“拇指姑娘”和“怪病男婴”龙龙一样,菲菲也被这种疾病“眷顾”。查出病因后,病急乱投医的王女士开始搜索各种与这种病相关的文章,发现南都曾经报道过costello综合征的案例。

南都早前报道(点击查看早前报道)

“然后我们马上和‘怪病男婴’龙龙的父亲闵先生联系,寻求医治资源。”11月7日,王女士两口子带上菲菲来到了香港大学深圳医院,“闵先生给我们提供了很多帮助,帮我们挂号找医生。”

王女士表示,在来到港大医院时,菲菲的体重仅为5.7斤,“全身所有的骨头都清晰可见,身上几乎一点脂肪都没有,看着人心疼。”

倾家荡产只为救下女儿

两口子在医院打地铺

今天下午,在港大医院B住院楼4楼,王女士和丈夫坐在休息间的沙发上,身边是他们的全部家当:两个枕头,两床薄薄的空调被,叠的整整齐齐的放在沙发的一端。


南都记者见到的菲菲

在与休息间相隔不远的ICU病房里,小菲菲正在接受例行检查,她躺在病床上,身上插满了各式各样的仪器接线,从被子中露出的小手臂上满是皮肤褶子,细细的骨头似乎穿透皮肤,清晰可见。

王女士表示,这一年来,为了给女儿治病,夫妻二人已经花去了近20万元,这还包含两口子的全部积蓄和向亲朋好友借的钱。

在菲菲来深治病的这一个星期

两口子为了省下住宿费

就在病房外的休息间打地铺

有时,医院保安看到了还会说上几句,“半夜里保安来检查,我们就得马上躲到走廊上去,没办法医院的规定是这样,我们也理解。”

据菲菲主治医生黄菁介绍,菲菲刚来时身体状况非常不好,且伴有脱水的症状,随时都会有生命危险。医院为菲菲制定了治疗方案,“先是稳定住她的生命,之后在现有的基础上加强营养。”

正在治疗的菲菲

而入院后,菲菲的情况也有好转的迹象,从刚入院时的5.7斤逐步提升到目前的6.6斤。王女士表示,这次来深,光住院及治疗费用就已经交了2万元,在老家东拼西凑的3万多元已经所剩无几。

其介绍,菲菲出生时,一家人便只有其丈夫在上海做销售有收入,底薪为3500,还有些提成,“但这一路下来已经全花光了,家里几个老人也是东拼西凑的拿了些路费出来。丈夫陪着一起来,工作也随时有可能丢,也没有经济来源了。”在给女儿治疗中,王女士经常听到有朋友的话,“让我们放弃女儿吧,这个就是个无底洞。”

但王女士不愿放弃

“孩子是我生的,我不可能眼睁睁看着她而死,也许会为她付出一辈子,但这是我的责任。”

在菲菲治疗时

王女士写下了下面这段话

重症监护室每个星期只有星期三、五下午可以透玻璃看15分钟。做为妈妈的我就想一根毒针扎到我的心里。孩子手脚都是绑着的,浑身上下都是插着管线,血氧、心跳、脉搏24小时检测。鼻子里插着胃管,嘴巴里插着氧气。胳膊是动脉穿刺,还插着尿管。宝宝的手脚和眼脸肿的像蜜蜂哲得一样。而我不能陪在她身边,只能在重症监护室的外面大厅,打着地铺,每天晚上抱着她的衣服,偷偷地眼泪流汗,累得没有力气才睡着。看到此刻的女儿,我快崩溃。

或许母女连心

看到母亲的坚持

菲菲也用自己的方式表达着爱

王女士说,女儿生命很顽强,有时打针时,菲菲虽然流下了眼泪,但始终没有哭出声,“或许她怕我难过,不想让我伤心。”


睡梦中的菲菲,手轻轻地放在妈妈的手里

在每次治疗后

王女士都会在菲菲床边轻轻的唱歌

这时菲菲会露出难得笑容

这或许是她作为母亲最大的慰藉

每一个孩子在诞生时

都是带着所有人的祝福

菲菲也不例外

希望这世界上的每一个孩子都

平安 健康

如果您想帮助菲菲和她的家庭

请给我们留言!

采写: 南都记者 刘晨

摄影:南都记者 刘有志
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